ТАРУИ СИНДРОМ

ТАРУИ СИНДРОМ
(описан японским врачом S. Tarui, род. в 1927; синоним – гликогеноз, тип VII) – наследственное заболевание, связанное с недостаточностью фермента фосфофруктокиназы в мышцах, эритроцитах и лейкоцитах. В детском возрасте появляются болезненные тонические судороги при физической нагрузке, сопровождающиеся тошнотой, рвотой, болями в животе, миоглобинурией, гемолизом. Диагноз уточняют, исследуя активность фосфофруктокиназы в мышцах, эритроцитах, культуре фибробластов кожи. В биоптатах мышц находят умеренное накопление гликогена. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое; рекомендуют ограничение физических нагрузок. Прогноз для жизни благоприятный.

S. Tarui, G. Okuno, Y. Ikura, et al. Phospho-fructokinase deficiency in skeletal muscle. A new type of glycogenosis. Biochemical and Biophysical Research Communications, San Diego, California, 1965; 19: 517–523.


Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.

Игры ⚽ Нужен реферат?

Смотреть что такое "ТАРУИ СИНДРОМ" в других словарях:

  • Гликогено́зы — (glycogenosis, единственное число; гликоген + sis; синоним: болезнь накопления гликогена, гликогеновая болезнь) группа наследственных болезней, которые обусловлены недостаточностью ферментов, участвующих в обмене гликогена; характеризуются… …   Медицинская энциклопедия

  • Гликогено́з — (glycogenosis; Гликоген + оз; син. болезнь гликогеновая) общее название наследственных болезней углеводного обмена, характеризующихся избыточным накоплением гликогена в различных органах и тканях. Гликогеноз генерализованный (g. generalisata) см …   Медицинская энциклопедия

  • ГЛИКОГЕНОЗЫ — мед. Гликогенозы группа наследственных заболеваний, вызванных недостаточностью одного или нескольких ферментов, вовлечённых в синтез и распад гликогена, и характеризующихся накоплением патологических количеств или типов гликогена в тканях.… …   Справочник по болезням

  • Паренхиматозные дистрофии — нарушения метаболизма в паренхиме органов. Паренхима органа совокупность клеток, обеспечивающих основные его функции (например, кардиомиоциты паренхиматозные элементы сердца, гепатоциты печени, нейроны головного и спинного мозга). Паренхиму… …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»